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이런일이 신경섬유종 여인 33살 심현희 심영기 후원 계좌 ..14세 속독왕...
세상에 이런일이 무너져 내린 얼굴 섬유종 33살 심현희..14세 속독왕 이상준..91세 라이딩 할배 박종엽
[SBS 세상에 이런일이] 무너져 내린 얼굴, 평범함 꿈꾸는 현희 씨의 간절한 소망 (목요일) | 2016/10/19 09:42
세상에 이런일이 섬유종, 무너져 내린 얼굴...평범함이 간절한 33살 현희 씨
30초면 독서 끝! 속독의 왕
91세 할아버지의 좌충우돌 오토바이 면허 재도전기
이번 주 SBS '순간포착 세상에 이런일이'에서는 섬유종으로 인해 얼굴이 무너져버린 현희 씨의 안타까운 사연과 함께 14세 속독왕, 91세 라이딩 할배의 이야기가 소개된다.
섬유종 내 딸
2년 째 바깥출입을 하지 않고 집안에만 갇혀 있다는 딸을 도와달라는 아버지의 간절한 제보를 받은 제작진은 서둘러 대전을 향했다. 그리고 집에 들어서자마자 마주한 심현희(33세) 씨의 얼굴을 본 제작진은 충격적인 모습에 말문이 막혀버렸다. 그녀의 얼굴은 늘어진 피부 때문에 이목구비의 형체를 알아볼 수 없을 정도로 무너져 있었던 것이다.
태어났을 때만 해도 똘망똘망한 큰 눈이 세상 누구보다 예뻤던 현희 씨는 2살 때 녹내장을 앓기 시작하면서 13살에 시력을 완전히 잃어버렸다. 게다가 15년 전부터 심해진 섬유종 때문에 피부가 점점 늘어져 온 얼굴을 다 덮어버렸다. 심지어 선천적으로 머리 일부분에 뼈가 자라지 않아 심하게 함몰되어 있는 상태다.
이 때문에 말하는 건 물론 물조차 마시기 힘들어하는 현희 씨는 모든 대화를 컴퓨터 자판으로 해야 하기 때문에 하루의 대부분을 컴퓨터 앞에서 보낸다. 몇년 전에는 대외활동을 할 정도로 밝고 씩씩했던 그녀지만 최근 급격히 악화된 혹으로 인해 무거워진 얼굴을 너무나도 가녀린 몸이 버티지 못해, 외출은 꿈도 못 꾼다고 한다.
30년 전부터 다닌 병원만 여러 군데에, 수 차례 목숨을 내놓고 수술을 했지만 결과는 좋지 않았다. 한창일 나이 33살, 그저 남들과 똑같이 평범한 30대의 여자로 살아가고 싶을 뿐인 현희 씨의 꿈은 정말 이루어질 수 없는 것일까?
'세상에 이런일이', 신경섬유종 여인의 무너진 얼굴 다시보기 동영상 /
출처 - http://www.dogdrip.net/110680881
어릴적 모습
방금 세상의 이런일이에서 나온 서른세살 심현희씨
섬유종이 극심하게 악화된 케이스로 어머니도 섬유종 병이 있음
유전병으로 어렸을때는 멀쩡했는데 걸음마를 떼면서부터 얼굴이 급격히 무너져 내렸다고..
저렇게 되는 동안 병원을 계속 돌아다녔는데 방법이 없었다고함
그러다 수술로 제거 해 보자고 병원쪽에서 말해서 수술하다
출혈이 너무 심해서 중간에 포기
살은 녹아내리고 머리뒤의 두개골은 함몰되어 머리 뒤가 구멍이 뻥파여서
밥그릇 처럼 비어있음..
게다가 지금은 합병증인지 종양이 얼굴에 하나둘씩 생겨서
점점 커지고있음....
농협 356 0721 3572 33 심영기 심현희씨 아버지 계좌입니다
평범함이 간절한 33살 그녀의 후원 현황.png
목표 금액을 무려 3200% 초과했다..
모금 한 사람들 후원금이 적은것도 아닌데 많이 해주시는거 같음.
어제 엄마랑 같이 보면서 둘다 너무 안타까워서 옆에 있던 우리집 댕댕이도 끵끵댐
모인 후원금으로 꼭 치료 하실 수 있었으면 좋겠다.
원래는 잘 걸어다니시다가 2년만에 갑자기 섬유종이 급증해서 무게때문에 기어다니는 것도 벅차다고 한다..
그리고 예전에 치료하다가 출혈때문에 수술 중단되고 5개월동안 중환자실에서 입원하셨다는데.
부디 이 번에는 제대로 됐으면 좋겠다.
출처 - http://www.dogdrip.net/110705770
섬유종이란? 정의
신경섬유종은 가장 흔한 단일유전자 질환 중의 하나로 인체의 신경계에 영향을 주는 질환입니다. 표재성 신경섬유종 또는 Von Recklinghausen disease 등으로도 알려져 있으며, 1882년 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보입니다. 신경섬유종증에는 모두 2가지 유형이 있으며, 이 중에서 가장 흔한 제1형(NF1)을 Recklinghausen병이라고 합니다.
이 질환은 피부의 커피색 반점(cafe-au-lait-spot), Axillary freckling(겨드랑이 반점), Inguinal freckling(서혜부 반점) , 다발성 신경 섬유종, 홍채에 작고 색조를 띤 과오종인 Lisch nodule(Lisch 결절), 시신경종, 골형성 장애의 특징적인 증상을 보입니다. 발생 빈도는 3,500명당 1명 꼴이며, NF1이 NF2에 비해 빈도가 높습니다. 남녀간의 유병율은 비슷합니다. 대개 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%에서 특징적인 피부병변인 커피색 반점을 동반하고 최고 16%에서 악성화되는 것으로 알려져 있습니다. NF1의 50%에서는 가족력이 있으므로 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.
원인
제1형은 17번 염색체(17q 11.2)에 존재하는 NF1유전자 결함에 의해 발생됩니다. 그 산물인 NF1 peptide(neurofibromin)은 포유류의 GTPase activator protein 의 catalytic domain으로 그 기능은 ras 유전자의 활성을 억제하는 기능을 가지고 있어 이 NF1 유전자의 이상이 있는 경우 유전산물인 neurofibromin이 그 기능을 상실함으로 인해 ras 유전자가 지속적으로 활성화되어 종양의 발생 및 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다. 2형의 경우 22번 염색체 장완(22q11.2)에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생됩니다. 신경섬유종 환자의 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생됩니다.
증상
신경섬유종은 신경피부질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 영아기에서 사춘기까지 어느 연령에서나 발병합니다. 신경섬유종증의 임상 양상은 크게 총상신경섬유종증, 비총상신경섬유종증 그리고 복합형으로 구분할 수 있습니다.
총상신경섬유종증은 종괴가 불규칙한 모양을 보이고, 단단한 반면 비총상신경섬유종증은 점액종 같은 양상을 보이며 밋밋하고 치즈와 같은 부드러운 촉감을 보입니다. 드물게 총상신경섬유종증이 신경을 따라 구심적인 전이를 할 경우가 있기 때문에 안면부에서는 두개골 기저부로, 체간부에서는 종격동으로 각각 종양이 침윤하게 되는데, 두개골 기저부에서는 각종 두개 기저공을 에워쌈으로써 이를 통과하는 다른 뇌신경의 장애, 즉 안면 신경마비나 전도성 청각장애를 유발할 수 있습니다.
1. 피부
- 커피색 반점은 전신의 피부, 특히 등, 흉부, 사지의 굴 측에 잘 나타납니다(6세 이후에는 95%, 20세 이후에는 100%).
- Lisch 결절
2. 중추신경계
- Optic glioma(시신경교종), Asotrocytomas(성상세포종), Neurilemomas(신경섬유초종), Meningioma(수막종) 등
- 중추신경계의 종양을 형성하기도 하고 중배엽의 이형성화로 인한 뇌경박의 확장증(dural ectasia)으로 두개골 결손 및 중뇌수도 협착증으로 인한 뇌수종을 유발하기도 합니다. 이중 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma)은 신경섬유 종증 질병 특유의 임상양상의 하나입니다.
- 20%에서 간질이나 비정상적인 뇌파 소견
- 2~5%에서 정신지체와 학습장애, 50%에서 과잉행동, 언어 장애
- 두통
- 간질
3. 근골격계
- 척추측만증
- 가성관절(pseudoarthrosis)
- 척추파열(Spina bifida)
- 슬개골결여(Absent of patella)
- 접형이형성증(Sphenoid dysplasia)
- 요골과 척골의 탈구
4. 혈관계
신경섬유종과 관련된 혈관의 이상은 신장, 내분비선, 심장 및 위장관 등에 분포하는 혈관이나 뇌혈관 등의 이상이 관찰되며, 이러한 혈관 병변에 기인한 동맥류성 출혈이나 산장 동맥의 폐쇄에 의한 고혈압 등이 신경섬유종의 치명적인 사망의 원인이 될 수 있습니다.
5. 안과
시신경 축의 종양은 환자의 약 15%에서 발생되며 이 중 약 50%에서 시력 저하, 시야 감소의 임상적 증상을 유발하게 됩니다. 시신경 종양을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있습니다. NF1에서의 시신경 축의 종양은 악성은 아니지만 시력 소실이나 성조숙증 등을 유발할 수 있습니다.
6. 녹내장 유발
- 과오종
7. 기타
성숙세포 및 조직의 과형성으로 생기는 양성종양 같은 결절이 나타나기도 합니다.
진단
사춘기 이전의 경우 최대지름이 5mm 이상, 사춘기 이후 최대지름이 15mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 양상, optic glioma(눈의 종양), 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개 이상의 plexiform neuroma(신경종), 전형적인 골격계 이상, 2개 이상의 Lisch nodule, 직계 가족에서 환자가 발생한 가족력 등의 조건 중 2개 이상이면 신경섬유종으로 진단할 수 있습니다. 신경섬유종 2형(NF2)은 전체 신경섬유종증의 10%를 차지하는데, 양측성 제8뇌신경의 신경종 또는 일측성의 신경종, 신경섬유종, 뇌수막종, glioma, schmannoma, 연소형 posterior subcapsular lenticular opacity 중 2가지가 관찰될 때 2형으로 진단합니다.
치료
아직 근본적인 치료 방법은 없으며, 발현되는 증상에 따른 치료가 필요합니다. 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정해야 합니다. 신경섬유종이 골격계를 침범할 경우 골절 이후에 접합 부전으로 인한 가성관절의 부작용이 나타날 수 있고, 환자의 약 5% 정도가 이런 증상을 보이며 경골(tibia)이 가장 흔한 침범 부위입니다.
척추측만증은 환자의 10~30%에서 관찰됩니다. 따라서 진단 당시 방사선 촬영을 통하여 척추측만증 여부의 확인이 필요합니다. 때로는 고혈압 증상을 보이는 환자들도 있으므로 환자 진료 시 기본적인 혈압 측정이 필요하며, 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적 검사는 매년 시행하는 것이 바람직합니다.
추적 관찰 시 뇌종양 발생빈도가 높으므로 정기적인 신경학적 진찰이나 필요 시 CT촬영이나 MRI 검사가 필요합니다. 환자의 2~5%에서 악성변화를 하고 여자환자에서 악성변화 또는 두개 내 종양 발생이 남자환자보다 4배 더 높다는 보고도 있습니다. 사망원인은 두개 내 수막종, 신경교종, 흑색종 및 말초신경육종 등입니다.
[907회] '섬유종 내 딸' 후원계좌 입니다.
2016년 10월 20일 방송된 907회, <섬유종 내 딸>의 사연에
주인공 심현희 씨를 돕고 싶어하는 시청자들의 문의가 많습니다.
SBS 나도펀딩을 통하여 심현희 씨를 돕는 크라우드 펀딩이 진행되고 있습니다.
후원해 주신 모금액은 심현희 씨의 의료비에 쓰일 예정입니다.
*'섬유종 내 딸', 심현희 씨를 돕는 방법 안내*
>> 나도펀딩을 통하여 후원하기 <<
http://nadofunding.sbs.co.kr
많은 분들의 따뜻한 후원 부탁 드립니다.
감사합니다.
현재, 많은 인원이 사이트에 접속하고 있어 일시적으로 페이지 이동이 어렵습니다.
시청자 여러분의 양해 부탁드립니다.
종양이 점점 커지는데 치료방법도 없고 약값도 한달에 100만원 넘게 든다고 함
부모는 진짜 억장이 무너질듯
14세 속독 왕
어떤 책이든 단 30초면 읽는다는 14세 속독왕이 나타났단 제보에 찾아간 인천의 한 중학교. 오늘의 주인공 이상준 군은 갑자기 빠른 속도로 책장을 넘기기 시작한다. 그런데 단순히 책을 넘기는 것이 아니냐고 의심하는 친구들 앞에서 책의 줄거리를 막힘없이 술술 이야기하는 상준이의 능력에 모두가 감탄을 금치 못한다.
어릴 때부터 유독 책 읽기에 관심이 많았던 상준이는 하루 평균 10권의 책을 읽는다. 도서관을 가면 안본 책을 찾기 힘들정도로 책읽기를 좋아하는 상준이. 눈으로 보고도 믿기 어려운 상준이의 능력에 제작진은 과연 상준이가 진짜로 책을 읽고 있는 것인지 테스트를 해보기로 했다. 한 번도 본 적 없는 책을 읽히고 문제를 냈는데, 40초도 안되는 시간에 책을 읽은 상준이의 답변에 놀라움을 감추지 못하는 제작진. 과연 상준이의 실력이 어느정도인걸까?
더 정확하게, 더 빨리 읽기 위해 연습도 게을리 하지 않는다는. 14세 이상준 군의 속독의 비밀을 '순간포착'에서 확인해본다.
91세 라이딩 할배
1년 만에 다시 '순간포착'의 문을 두드린 주인공이 있다. 전주의 운전면허학원에서 만난 박종엽(91세) 할아버지는 합격률이 20%도 되지 않는다는 2종 소형면허 시험을 재도전하고 있었다.
1년 전 야심차게 도전장을 내밀었지만 180kg가 넘게 나가는 오토바이의 무게를 감당하지 못하고 불합격의 고배를 마셔야했던 할아버지, 하지만 할아버지에게는 포기할 수 없는 이유가 있었다. 본인의 125cc 오토바이를 타고 평소 동호회 회원들과 다니는 라이딩을 즐기지만, 아무리 최대 속력을 내도 늘상 다른회원들 꽁무니를 따라가기 바빴던 탓에 아쉬움이 컸기 때문이다.
이런 할아버지에게는 큰 소원이 하나 있다. 바로 죽기 전에 2종 소형 면허를 따서 300cc 오토바이를 타고 전국일주를 마무리하는 것이다. 집에서도 밖에서도 쉬지 않고 맹훈련을 하며 이번에는 꼭 면허를 따겠다는 의지를 불태우는 할아버지가 과연 면허증 획득에 성공할 수 있을지, 91세 박종엽 할아버지의 좌충우돌 오토바이 면허 도전기를 '순간포착'에서 공개한다.
[868회] ‘양팔 없이 폐지 줍는 남자’ 후원계좌입니다
안종원(주인공) 051-21-0416-994
주인공에게 보내주실 물품은 저희 제작진으로 보내주시면 전달하겠습니다^^
주소 : 서울특별시 양천구 목동서로 161 SBS방송센터 15층 순간포착 세상에 이런일이팀 앞 (우) 07996
전화: 02-2113-3333
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